先天性基因缺陷的疾病，是人生来就携带的遗传性疾病，它们可能影响身体的各个方面。而先天性畸形，则是胎儿在母体内发育过程中出现的形态结构异常。下面，我们就来了解一下这两种常见的遗传性健康问题。
常见的先天性基因缺陷疾病
1. 地中海贫血
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，患者由于遗传基因突变，导致血红蛋白合成不足，引起贫血症状。该疾病在我国南方地区较为常见。
2. 脊髓性肌萎缩症
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，患者由于基因突变，导致脊髓前角神经元变性、坏死，引起肌肉萎缩、无力等症状。
3. 杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，患者由于基因突变，导致肌肉细胞受损，引起肌肉萎缩、无力等症状。该疾病多见于男性。
4. 唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，患者由于第21对染色体异常，导致智力低下、发育迟缓等症状。
5. 法布里病
法布里病是一种遗传性代谢疾病，患者由于基因突变，导致体内脂肪代谢异常，引起心血管、肾脏、神经系统等多系统损害。
常见的先天性畸形疾病
1. 先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿在母体内发育过程中，心脏结构异常的一种疾病。常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。
2. 先天性脑积水
先天性脑积水是指胎儿在母体内发育过程中，脑脊液循环障碍，导致脑室内积液过多的一种疾病。
3. 先天性脊柱裂
先天性脊柱裂是一种胎儿在母体内发育过程中，脊髓或神经根暴露在外的一种疾病。常见的有开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。
4. 先天性唇腭裂
先天性唇腭裂是指胎儿在母体内发育过程中，上唇和上颌骨发育不全，导致唇部或腭部出现裂隙的一种疾病。
5. 先天性髋关节脱位
先天性髋关节脱位是指胎儿在母体内发育过程中，髋关节发育异常，导致髋关节脱位的一种疾病。
先天性基因缺陷疾病和先天性畸形疾病，都是由于遗传因素或胎儿发育过程中出现异常所导致的。了解这些疾病，有助于我们更好地预防和治疗这些疾病，为患者提供更好的生活质量。也提醒我们在日常生活中，要注重遗传咨询和产前检查，降低疾病发生率。